La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves dans la population caucasienne. Elle entraîne une atteinte respiratoire létale qui concerne environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord.
Bien que l'espérance de vie des individus touchés ait considérablement augmenté ces 40 dernières années, aucun traitement ne permet aujourd'hui de venir à bout de la maladie.
⚠️ Un Enfant Tous les 3 Jours
En France, un enfant atteint de mucoviscidose naît tous les trois jours. Le dépistage néonatal existe depuis 2002 pour permettre une prise en charge précoce.
I. Causes et Origines
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale : les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie.
Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989. L'altération de cette protéine rend le mucus plus visqueux et plus abondant.
💡 Transmission Génétique
Bien que la qualité du mucus de nombreux organes soit affectée, les atteintes respiratoires sont la cause majeure de mortalité et de morbidité.
II. Symptômes
L'excès de mucus et l'absence de clairance mucociliaire (mécanisme par lequel les particules inhalées supérieures à une certaine taille sont propulsées vers les voies digestives) favorisent l'infection bronchique par des bactéries opportunistes :
- • Staphylococcus aureus
- • Pseudomonas aeruginosa
- • Hemophilus influenzae
Cette infection engendre une réponse inflammatoire exacerbée au niveau des voies aériennes. Ce processus inflammatoire devient chronique et provoque la destruction des tissus pulmonaires, entraînant ainsi une perte progressive de la fonction respiratoire jusqu'au décès du malade.
III. Épidémiologie
La mucoviscidose touche environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord : soit un enfant tous les 3 jours.
📊 Porteurs Sains en France
La fréquence des hétérozygotes (individus ayant une copie du gène défectueux et une copie saine), porteurs sains de la maladie, concerne 4 % de la population générale occidentale.
La prévalence de la mucoviscidose est variable à l'échelle de la planète, avec très peu de cas en Afrique et en Asie. La prévalence en Europe est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants.
Le dépistage néonatal existe en France depuis 2002. L'incidence varie selon les régions de 1/2 500 dans le nord-ouest à 1/10 000 dans le sud-est avec environ 2 millions de porteurs hétérozygotes dans tout le pays.
IV. Traitements
⚠️ Pas de Traitement Curatif
Il n'y a pas de traitement curatif à l'heure actuelle. Cependant, beaucoup de progrès ont été réalisés au niveau de la prise en charge des malades.
Ces progrès ont permis d'améliorer la qualité de vie ainsi que l'espérance de vie des patients. L'espérance de vie était estimée à 47 ans en 2005 en France, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965.
🏥 Prise en Charge Multidisciplinaire
Le traitement proposé est symptomatique et nécessite une réelle coordination entre plusieurs spécialistes :
- Pédiatre
- Kinésithérapeute
- Diététicien
- Psychologue
💊 Traitement Respiratoire
La prise en charge de l'atteinte respiratoire a deux objectifs principaux :
- Améliorer la clairance muco-ciliaire
- Réduire l'infection bactérienne pulmonaire
Traitements Utilisés
Le traitement porte essentiellement sur la prise en charge de l'insuffisance respiratoire et utilise :
- ✓ Une kinésithérapie respiratoire
- ✓ Une antibiothérapie
- ✓ Des bronchodilatateurs
- ✓ Des anti-inflammatoires
- ✓ Des fluidifiants mucolytiques
Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas. Par ailleurs, et malgré de nombreux essais, la thérapie génique n'a pas encore fait ses preuves.
🔬 Recherche Prometteuse
La thérapie génique qui consiste à remplacer le gène défectueux est une manière prometteuse de guérison. Des derniers essais cliniques sont très intéressants.
Le traitement par les antibiotiques est parfois rendu inefficace en raison de l'apparition de souches bactériennes multi-résistantes dans les poumons des malades et d'un accès difficile de ces antibiotiques à cause de l'épaisse couche du mucus.
V. Associations
De nombreuses associations font grandement avancer la recherche par les fonds qu'elles collectent. Voici les deux associations que je soutiens personnellement :
Association Grégory Lemarchal
L'association créée en mémoire du chanteur Grégory Lemarchal œuvre pour le financement de la recherche contre la mucoviscidose.
Découvrir l'associationVaincre la Muco
Association de référence dans la lutte contre la mucoviscidose, elle finance la recherche et accompagne les malades et leurs familles.
Découvrir l'associationVI. Conclusion
🎯 Continuer le Combat
Aujourd'hui, tous les trois jours un enfant naît atteint de la mucoviscidose. Bien que l'espérance de vie ait doublé en 10 ans, celle-ci ne s'élève qu'à 40 ans.
Il est nécessaire de continuer la recherche pour qu'un jour on parle de la mucoviscidose comme une maladie non mortelle.
Vu le nombre de porteurs sains en France, tout le monde peut être concerné.
📚 Source
Institut Pasteur - Fiche info mucoviscidose