La mucoviscidose : beaucoup de porteurs sains en France

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves dans la population caucasienne. Elle entraîne une atteinte respiratoire létale qui concerne environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord. Bien que l’espérance de vie des individus touchés ait considérablement augmentée ces 40 dernières années, aucun traitement ne permet aujourd’hui de venir à bout de la maladie.

I CAUSES ET ORIGINES

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989. L’altération de cette protéine rend le mucus plus visqueux et plus abondant. Bien que la qualité du mucus de nombreux organes soit affectée, les atteintes respiratoires sont la cause majeure de mortalité et de morbidité.

II SYMPTÔMES

L’excès de mucus et l’absence de clairance mucociliaire (mécanisme par lequel les particules inhalées supérieures à une certaine taille sont propulsées vers les voies digestives) favorisent l’infection bronchique par des bactéries opportunistes (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa et Hemophilus influenzae). Cette infection engendre une réponse inflammatoire exacerbée au niveau des voies aériennes. Ce processus inflammatoire devient chronique et provoque la destruction des tissus pulmonaires, entraînant ainsi une perte progressive de la fonction respiratoire jusqu’au décès du malade.

III EPIDÉMIOLOGIE

La mucoviscidose touche environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord : soit un enfant tous les 3 jours. La fréquence des hétérozygotes (individus ayant une copie du gène défectueux et une copie saine), porteurs sains de la maladie, concerne 4 % de la population générale occidentale. La prévalence de la mucoviscidose est variable à l’échelle de la planète, avec très peu de cas en Afrique et en Asie. La prévalence en Europe est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants. Le dépistage néonatal existe en France depuis 2002. L’incidence varie selon les régions de 1/2 500 dans le nord-ouest à 1/10 000 dans le sud-est avec environ 2 millions de porteurs hétérozygotes dans tout le pays.

IV TRAITEMENTS

Il n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle mais beaucoup de progrès ont été réalisés au niveau de la prise en charge des malades. Ces progrès ont permis d’améliorer la qualité de vie ainsi que l’espérance de vie des patients (estimée à 47 ans en 2005 en France, celle-ci n’était que de 7 ans en 1965).  Le traitement proposé est symptomatique et nécessite une réelle coordination entre plusieurs spécialistes : pédiatre, kinésithérapeute, diététicien et psychologue. Ce traitement porte essentiellement sur la prise en charge de l’insuffisance respiratoire. La prise en charge de l’atteinte digestive et nutritionnelle est également un aspect important du traitement.

La prise en charge de l’atteinte respiratoire a deux objectifs principaux : améliorer la clairance muco-ciliaire et réduire l’infection bactérienne pulmonaire. Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas. Par ailleurs, et malgré de nombreux essais, la thérapie génique n’a pas encore fait ses preuves. Le traitement par les antibiotiques est parfois rendu inefficace en raison de l’apparition de souches bactériennes multi-résistantes dans les poumons des malades et d’un accès difficile de ces antibiotiques à cause de l’épaisse couche du mucus.

La thérapie génique qui consiste a remplacer le gêne défectueux est une manière prometteuse de guérison. Des derniers essais cliniques sont très intéressants.

V ASSOCIATIONS

De nombreuses associations telles que « Vaincre la muco » ou « Grégory Lemarchal » font grandement avancer la recherche par les fonds qu’elles collectent mais elles militent également pour le droit des personnes atteintes en luttant contre les discriminations possibles que ces dernières peuvent rencontrer.

VI CONCLUSION

Aujourd’hui, tous les trois jours un enfant nait atteint de la mucoviscidose. Bien que l’espérance de vie ait doublé en 10 ans, celle ci ne s’élève qu’à 40 ans. Il est nécessaire de continuer la recherche pour qu’un jour on parle de la mucoviscidose comme une maladie non mortelle. Croyez-moi, vu le nombre de porteurs sains en France, tous le monde peut être concerné même si dans votre famille aucun cas n’a encore été décelé.

Voici ici les liens des 2 associations que je supporte:

Association Grégory Lemarchal http://www.association-gregorylemarchal.org

Vaincre la muco http://www.vaincrelamuco.org

source:  http://www.pasteur.fr/fr/institut-pasteur/presse/fiches-info/mucoviscidose